何謂蠶豆症?

2016.01.12

by 引用自《華人育兒百科》,林口長庚醫院兒童血液腫瘤科陳世翔、洪悠紀醫師 (親子天下)

何謂蠶豆症?

DarkoStojanovic @ Pixabay CC0 Public Domain

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蠶豆症是一種性聯遺傳疾病,男孩發生機率較女孩高,在台灣男孩的發生率約 3%,女孩的發生率約 0.9%,其中以客家族群發生率較高。

蠶豆症是「葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症」的俗稱,因為 G6PD 缺乏症的 人吃了蠶豆後會引發急性溶血而得名。蠶豆症是一種性聯遺傳疾病,男孩發生機率較女孩高,在台灣男孩的發生率約 3%,女孩的發生率約 0.9%,其中以客家族群發生率較高。台灣新生兒篩檢項目中包含測定 G6PD 之酵素活性來篩檢蠶豆症。

原因 

G6PD 的功用是保護紅血球免於氧化傷害,其缺乏通常是由於 G6PD 基因之某些突 變後,造成 G6PD 酵素結構及活性異常。這些基因變異型有種族的差異,台灣的 G6PD 變異型通常是不會自發性溶血,故平時應無貧血症狀,是當接觸到氧化物質(如蠶豆、 磺胺類藥物等)或氧化物質增加(如感染),才會引發溶血性貧血。

症狀 

患有 G6PD 缺乏症的人若接觸到氧化物質多會引發溶血,但症狀輕重與接觸到的氧 化物多寡,以及本身紅血球 G6PD 酵素活性高低都有關係。輕微溶血且很快就結束溶 血,臨床上可能不會有任何身體不適;而嚴重溶血會出現臉色蒼白、頭暈、眼白與皮膚 顏色變黃、尿液顏色變深等症狀,若導致嚴重貧血則需要輸血治療。新生兒時期約有 30%發生嚴重的黃疸,如果沒有及時接受照光或換血治療,可能會導致中樞神經、聽覺及運動方面的障礙。

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