基因晶片檢測做?不做?

2016.03.15 (更新 2016.08.24)

by 蘇怡寧 (親子天下Baby13期)

基因晶片檢測做?不做?

薛慧瑩繪製

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許多人對基因晶片最大好奇是:它能診斷出什麼疾病?遇到這些疾病機率有多高? 至於要不要做基因晶片檢測,則要視每個人不同的選擇與考量,不能一概而論。

還記得,二○○八年,一位媽咪懷孕到二十幾週,很不幸的,在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師會直覺的告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。

為什麼做兩次?

因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。沒想到,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,不願放棄一絲希望,就這樣輾轉轉到我的門診來諮詢。

二○○八年,全世界基因晶片檢測剛起步,而我們也是世上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時連我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術,幫她重新做了檢測。

很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體「微缺失」,而經文獻搜尋,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。

什麼是染色體微缺失?

微缺失的「微」,意思是指這個缺失確實存在染色體上,卻是在傳統染色體的解析度上看不到的,英文叫做microdeletion,就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。然而,這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎?答案是肯定的。

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