擺脫隱性遺傳疾病夢魘

2016-06
加入書籤
立即分享
  • 轉寄
  • 列印

脊髓性肌肉萎縮症是一種常見的隱性遺傳疾病,對帶因者來說生下健康小孩宛如賭注,隨著兩種基因診斷關鍵技術的發展,如今已能讓這樣的疾病不再傳下去。

擺脫隱性遺傳疾病夢魘
takayuki_shutterstock.com

調查心聲大公開【母嬰親善,為何反讓媽媽壓力大?】

◎更多精采內容,請見《成為勇敢小超人,不怕看病大魔王》數位專輯>>

基因診斷,有時,可以改變人生的方向。

晚上十一點半,看了一整天疲累地獄式的門診。想著,終於是最後一位,應該可以回去休息了。沒想到,此時手機響起。「蘇醫師,有一位三十六週的媽咪,本來下星期安排剖腹產的,臨時破水痛起來了喔,您是否可以盡快過來幫她開刀?」

聽到這位媽咪的名字,我想也沒想的就回答:「好,等一下我立刻過去。」畢竟,不管是對這對夫妻,或是對我而言,為了這次生產,我們大家都等了超過四年的時光。為什麼多等了四年?請聽我把故事講完吧。

還記得,初次見面的時候,是從我當時台大另外一個同事那轉診過來的。第一次懷孕,很不幸的發現夫妻兩人都是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者。這是一種常見的隱性遺傳疾病。當夫妻雙方都為帶因,每一胎都有四分之一的機會罹患重症。不巧的是,我幫這位媽咪進行產前診斷,結果亦證實胎兒罹患了重症。經過一番調適,這對夫妻選擇終止妊娠。又經過一年的沉澱,他們勇敢的選擇了再接再厲。只可惜,老天爺捉弄,一樣是那令人覺得異常沉重的四分之一。

到這個時候,我想大部分的人都沒有勇氣選擇再經歷接受另一次的打擊了。所以,在幾經思考之後,這對夫妻,決定選擇利用胚胎著床前基因診斷的技術來放手一搏。

這次,當我再次見到這對勇敢的夫妻時,已經是又懷孕八週了。在這過程當中,雖然沒見著他們的面,我們可忙著哪,忙著幫他們被冷凍的胚胎進行基因診斷,直至胚胎植入並順利懷孕。

媽咪帶著微笑告訴我:「雙胞胎。蘇醫師,我準備一次把他們都生回來!」當然,經歷了後端一連串的檢查,我們也確定了寶寶都是健康的。天空,放晴了,終於。

這裡有兩樣關鍵技術,一是脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測,二是胚胎著床前基因診斷技術。對我來說,意義重大。因為,這兩件事情,都是我在台灣所領先開創出來的。

本文出自當期雜誌: 2016.06.15 親子天下Baby 14期
17招幫助小小孩勇敢看病

十年來,台灣的友善兒童醫療逐漸擴散,除了兒童就醫空間有了更童趣的設計,也加入更多軟體服務:打針檢查像闖關遊戲、住院有小丑解悶、專屬人員安撫大人小孩情緒……目的都是提供孩子「全人」醫療,幫助孩子就醫的同時,心理也能健康。

加入書籤
立即分享
  • 轉寄
  • 列印
加入親子天下小行星 LINE
 
想嘗試
50%
很實用
50%
很感動
 
做不到
 
很困惑
 
不同意

分享你的經驗和想法,留言就送親子幣喔!

NEW!試試看最新的親子貼圖

  • 讚
  • 謝謝謝謝
  • 大推大推
  • 借分享借分享
  • 啾咪啾咪
  • 有啟發有啟發
  • 苦惱苦惱
  • 哭哭哭哭
  • 感謝感謝
2則留言
  • Vickie Chiou 2016-08-30
    很實用的文章!!!!!
    回覆 • 
    檢舉
  • Joanna Yu 2016-08-15
    讚+分享...................
    回覆 • 
    檢舉
訂閱親子天下電子報
熱門消息
+ 更多
專欄
  • + 追蹤
    英語學校執行長
    吳敏蘭
  • + 追蹤
    資深蒙特梭利老師
    李坤珊
  • + 追蹤
    兒童職能治療師
    張旭鎧
  • + 追蹤
    親職教育專家
    楊俐容
  • + 追蹤
    教育觀察工作者
    甘平治
  • + 追蹤
    親子天下總編輯
    陳雅慧
+ 更多
醫生/專家
  • + 追蹤
    請問編輯群
    請問服務編輯群
  • + 追蹤
    情緒教育
    邱鏛玉
  • + 追蹤
    兒童骨科
    高軒楷
  • + 追蹤
    人際.親子
    林淑棻
  • + 追蹤
    皮膚科
    施一新
  • + 追蹤
    重症加護科
    夏紹軒
謝謝您的填寫!
您目前有310 親子幣
可免費閱讀31篇雜誌文章!
回首頁
觀看我的點數
轉寄好友
留言檢舉
請問專家問題檢舉

您的發問已送出,專家會盡快回答,感謝您耐心等候。我們會寄發通知email;或請您時常登入會員區,確認專家是否回答了唷!


請您為這次的「發問流程」評分?

目前問題的「分類」,您覺得:

送出

您想刪除發問的原因是?

已經知道答案
透露個人資訊
不想問了
其他原因
刪除問題

歡迎回來!

我們準備了親子幣小紅包要送給你!

  • 勾選2個喜歡的活動
  • 送出,立即登入領取親子幣100點
  1. 學校教育
  2. 親子教養
  3. 健康
  4. 閱讀
  5. 購物消費
  6. 玩具
  7. 桌遊
  8. 童書
  9. 教育書
  10. 戶外活動
  11. 旅遊
  12. 藝文活動
  13. 料理
  14. 優惠訊息
  15. 折價券
  16. 紅利點數
  17. 現金抵用
  18. 第二件折扣
  19. 進修
  20. 社群活動
  21. 投資理財