擺脫隱性遺傳疾病夢魘

2016-06
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脊髓性肌肉萎縮症是一種常見的隱性遺傳疾病,對帶因者來說生下健康小孩宛如賭注,隨著兩種基因診斷關鍵技術的發展,如今已能讓這樣的疾病不再傳下去。

擺脫隱性遺傳疾病夢魘
takayuki_shutterstock.com

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基因診斷,有時,可以改變人生的方向。

晚上十一點半,看了一整天疲累地獄式的門診。想著,終於是最後一位,應該可以回去休息了。沒想到,此時手機響起。「蘇醫師,有一位三十六週的媽咪,本來下星期安排剖腹產的,臨時破水痛起來了喔,您是否可以盡快過來幫她開刀?」

聽到這位媽咪的名字,我想也沒想的就回答:「好,等一下我立刻過去。」畢竟,不管是對這對夫妻,或是對我而言,為了這次生產,我們大家都等了超過四年的時光。為什麼多等了四年?請聽我把故事講完吧。

還記得,初次見面的時候,是從我當時台大另外一個同事那轉診過來的。第一次懷孕,很不幸的發現夫妻兩人都是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者。這是一種常見的隱性遺傳疾病。當夫妻雙方都為帶因,每一胎都有四分之一的機會罹患重症。不巧的是,我幫這位媽咪進行產前診斷,結果亦證實胎兒罹患了重症。經過一番調適,這對夫妻選擇終止妊娠。又經過一年的沉澱,他們勇敢的選擇了再接再厲。只可惜,老天爺捉弄,一樣是那令人覺得異常沉重的四分之一。

到這個時候,我想大部分的人都沒有勇氣選擇再經歷接受另一次的打擊了。所以,在幾經思考之後,這對夫妻,決定選擇利用胚胎著床前基因診斷的技術來放手一搏。

這次,當我再次見到這對勇敢的夫妻時,已經是又懷孕八週了。在這過程當中,雖然沒見著他們的面,我們可忙著哪,忙著幫他們被冷凍的胚胎進行基因診斷,直至胚胎植入並順利懷孕。

媽咪帶著微笑告訴我:「雙胞胎。蘇醫師,我準備一次把他們都生回來!」當然,經歷了後端一連串的檢查,我們也確定了寶寶都是健康的。天空,放晴了,終於。

這裡有兩樣關鍵技術,一是脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測,二是胚胎著床前基因診斷技術。對我來說,意義重大。因為,這兩件事情,都是我在台灣所領先開創出來的。

本文出自當期雜誌: 2016.06.15 親子天下Baby 14期
17招幫助小小孩勇敢看病

十年來,台灣的友善兒童醫療逐漸擴散,除了兒童就醫空間有了更童趣的設計,也加入更多軟體服務:打針檢查像闖關遊戲、住院有小丑解悶、專屬人員安撫大人小孩情緒……目的都是提供孩子「全人」醫療,幫助孩子就醫的同時,心理也能健康。

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  • Vickie Chiou 2016-08-30
    很實用的文章!!!!!
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  • Joanna Yu 2016-08-15
    讚+分享...................
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