新生兒基因檢測評估疾病風險 你願意嘗試嗎?

2016-11-09
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新生兒出生後,若有機會比對完整基因藍圖,了解孩子未來可能面臨的健康問題如心臟病、乳癌或發展障礙,你願意試試看嗎?這聽起來是個好機會,但美國國家廣播電台報導指出,多數家長不願意嘗試。

新生兒基因檢測評估疾病風險 你願意嘗試嗎?
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每天,波士頓布萊根婦女醫院的基因研究員肖恩‧費耶(Shawn Fayer)都到產房裡,問新手媽媽們願不願意讓寶寶做基因分析。

費耶是在為基因學家羅伯特‧格林(Robert Green)醫師徵求志願者。格林醫師領導一項由美國政府資助的研究,免費幫新生兒做完整的基因檢測,並提供父母完整的新生兒基因藍圖。研究員會追蹤這些家庭,觀察基因分析是否能促進寶寶健康,以及是否改變父母育兒態度甚至親子關係。

本研究還在起步階段,但格林醫師已經觀察到一些現象。目前參與檢測的寶寶當中,有三個寶寶被檢測出帶有可能導致心臟病的基因。

其中一個寶寶叫做凱(Kai)。凱帶有的基因,日後可能心臟血管狹窄,也可能不會;心血管狹窄可能引起心臟病,也可能不會;心臟病可能會致命,也可能不會。這並非重大基因瑕疵,造成疾病的終身風險有多大,誰也說不準。

凱的父母對於基因檢測結果大為震驚,帶凱去看了兩位小兒心臟科醫師。其中一位醫師說,帶有基因不代表一定會發病,凱目前完全健康,等到出現症狀再就診也還不遲。另一位醫師則要求媽媽每隔數月就要帶凱回診,但既然凱還沒發病,也不一定會發病,目前無法進行任何醫療處理。

凱的媽媽壓力很大:「他會發病嗎?」「他可以像其他孩子一樣從事體育運動嗎?」

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  • Joanna Yu 2016-11-29
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