基因影響自閉症知多少

2017-10-05
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像自閉症這樣一個複雜的疾病,可以肯定,基因與環境都對它的發生有重要影響。究竟DNA與後天環境的影響比重為何,則一直未有定論。近日發表於美國醫學會雜誌(JAMA)的研究,提出了基因影響自閉症更甚的精確數據。

基因影響自閉症知多少
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過去針對自閉症影響因子的雙胞胎研究中,一度顯示基因對自閉症的影響力高達90%。美國研究人員採用最新研究模型發現,自閉症受基因影響比率為83%,環境因子對自閉症的影響力提升到17%。

在西奈山伊坎醫學院精神醫學教授斯文·桑丁(Sven Sandin)領導下,研究員們重新分析所有在1982至2006年間於瑞典出生嬰兒的相關數據。這個研究團隊從前就研究過這組數據,特別注意都有自閉症的兄弟姊妹們。但這一次,他們使用不同的方法來追蹤這些病例。不只是注意那些同時被診斷出自閉症的手足們,也綜合評估不同時期被診斷出自閉症的手足:有些兄弟姊妹當中一人被診斷出自閉症時,其他手足被診斷為正常;但過了一段時間,其他手足也被診斷出自閉症。

桑丁團隊也研究,不同基因背景的兄弟姊妹患上自閉症的機率差異——例如同父異母或同母異父的手足(只有一個相同的雙親)、同卵雙胞胎(DNA是完全一致)、龍鳳胎的差異。他們把自閉症狀態的變化、包括孩子被診斷出自閉症之前的狀態,也考慮進去,以避免遺傳對該疾病作用的計算傾斜。因為,桑丁指出,如果只研究孩子被診斷出自閉症以後的狀態,可能會高估遺傳對自閉症的影響。

果然,桑丁團隊追蹤兄弟姊妹自閉症診斷的結果,發現自閉症的發生83%由基因決定,比過去認為基因有90%的影響略低,環境因素影響力接近2成。

「這就是為什麼我們需要設計新的研究模型,」桑丁說:「這很重要。我們針對家庭、雙胞胎、基因,以不同的方式來計算。結果都顯示自閉症有80%至90%的機率是由基因引起的。」

但是,他補充,這個數據不能被用來推測手足罹患自閉症的機率——例如哥哥有自閉症,但弟弟得自閉症的機率不是80%。這個數據只能說明,與後天環境相比,基因對自閉症影響的程度。

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