【基因治療實例】罕病兒母親的告白:一開始的心情就是帶她一起死

2018.08.27 (更新 2018.12.24)

by 彭子珊 (天下雜誌)

【基因治療實例】罕病兒母親的告白:一開始的心情就是帶她一起死

俞嫺(左)數度拭淚,自責過去對潤潤(右)的嚴厲,心疼她和病魔奮鬥的艱辛。現在是撿回來的人生,兩人說好了一起珍惜每一天。圖片來源:劉國泰攝

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「像抱著孩子在火堆裡衝......」為了女兒潤潤,俞嫺國內外哭求,終於有跨國團隊願意試驗。這場治療從老鼠實驗開始,俞嫺一面搶時間籌錢,一面讓女兒撐住,總算成功進行手術,也讓後來的孩子受惠。

「我終於看到所有夢想都開花,追逐的年輕歌聲多嘹亮……」說話略顯模糊,但唱起歌來咬字分明的潤潤,剛從鬼門關前走過一遭。

十三歲那年,她忽然好動、嗜睡、難以表達,甚至突然呆滯、排便排尿困難,被診斷出是罕見疾病MLD(異染性腦白質退化症)。基因變異造成的MLD,常在六歲前發病。一旦出現平衡感變差、動作發展障礙、說話與認知功能退化等症狀,就可能逐步麻痺、癱瘓,甚至兩年內快速惡化而死亡。

在潤潤確診的2012年,全台灣的MLD患者只有3人。他們的病情沒有藥物可以根治,只能依賴抗生素,拖延無法行走、失憶、癱瘓、植物人甚至死亡的命運。

「可是我不甘心啊!」她的母親是做了十三年購物專家的俞嫺,曾是東森旗下購物台森森U-Life的銷售天后,創下一小時千萬業績的紀錄。

看著女兒日漸退化,俞嫺發現基因療法是唯一希望,但台灣卻沒有臨床試驗的機會,只好四處求醫,飛往美國、義大利、法國拜託專家,卻不斷遭到拒絕。

(劉國泰攝)

直到碰上港大李嘉誠醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周,潤潤才在港大李嘉誠醫學院、深圳市第二人民醫院及台大醫院的三方合作下,在四年前進行MLD亞洲第一個自體幹細胞移植手術。

手術的難度是,術前就要先收集造血幹細胞作為備份。再用「慢病毒」作為載體,進行基因修復,也確認新的造血幹細胞一切正常。最後,就是透過強力化療的毒針,清除潤潤骨髓裡舊有的幹細胞,換成基因修復完畢的新細胞。

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