提早檢出基因、代謝異常,國健署10/1起新增10項新生兒篩檢項目

2019.10.01

by 李佩璇 (親子天下)

提早檢出基因、代謝異常,國健署10/1起新增10項新生兒篩檢項目

照片:shutterstock

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衛生福利部國民健康署今天公布,2019年10月1日後出生的寶寶,新生兒篩檢的項目從原本11項,增加為21項,但家長負擔費用仍維持350元,可在48小時內讓寶寶接受新生兒篩檢,檢查出可能的代謝功能異常和基因缺陷,為孩子多添一分保障。

迎接新生命的到來,所有爸媽最大的心願就是寶寶「健康就好」,國民健康署自1985年起開始補助「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」(以下簡稱新生兒篩檢),只要採集新生兒腳後跟的幾滴血,就能知道包含蠶豆症等先天疾病,這項篩檢從1985年的5項,到2006年擴增為11項。今天國健署又發布好消息,新增10項篩檢項目,一共21項的新生兒篩檢服務,從今年(2019)10月1日起出生的新生兒,都能在出生的48小時內接受21項新生兒篩檢,項目增加,但家長一樣只要負擔350元,不增加爸媽負擔,擴增的費用由中央和地方政府分擔,預計2020年增加600萬元預算因應。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示,新生兒篩檢能檢測出寶寶的先天性代謝異常,這些異常可能是基因缺陷而造成代謝功能有問題,如果孩子的臨床症狀不夠典型,或是跟其他病症很類似,沒辦法及時找出致病的原因,可能錯失治療期、也讓孩子長時間為疾病所苦,因此需要在第一關新生兒篩檢就幫孩子抓出原因。

例如本次篩檢中新增的「原發性肉鹼缺乏症」,臨床上可能有抽筋、低血糖、心臟肥大和心律不整等症狀,就曾有案例在1歲左右不明原因抽筋,雖檢查出心臟肥大,便以「心臟病」為病因治療,但效果不明顯,直到多年後抽血時發現是「原發性肉鹼缺乏症」,只要按時補充肉鹼就可以正常生活。因此,新增的這10項篩檢,能幫助孩子早期發現、早期治療,知道病因後的治療,對症下藥就很有效,免於孩子找不到病因、治療效果不彰,本次新增的新生兒篩檢項目重要性在此。

此外,國健署也提醒,有些保險業者會以不能投保為由,勸家長延後或不要讓孩子做新生兒篩檢,這是錯誤的迷思!只要是納入國健署的21項新生兒篩檢,不受保險等待期的限制,保險公司不可以此拒保,提醒家長保障寶寶的權利。

篩檢技術成熟  國健署擴大補助

國健署婦幼健康組陳麗娟簡任技正表示,從2006年起的新生兒篩檢就仰賴「串聯質譜儀」(Tandem Mass)分析技術,可以測定新生兒所採幾滴血中的多種胺基酸,而這次新增的10項,是與醫師、專家討論出來,篩檢技術已經成熟、檢驗準確度也足夠的項目,因此決定給寶寶更多保護。

簡穎秀補充說明,雖然新生兒篩檢21項疾病加起來的發生率約三千分之一,乍看之下並不高,但這些疾病都是對新生兒馬上會有危害,而且及早治療有明顯成效的疾病,既然技術已經成熟,就有必要納入一出生的篩檢當中。例如本次新增的「丙酸血症」,新生兒若有此症,寶寶將無法代謝蛋白質和特定胺基酸,必須喝專門的特殊奶粉才能消化吸收蛋白質。如果孩子出生後不知道有這個病,持續喝母奶或配方奶,過量蛋白質形成毒素累積在體內,嚴重可能造成孩子昏迷甚至猝死,所以有篩檢的必要。

目前新生兒篩檢的流程為,寶寶出生後48小時內採腳後跟血數滴送檢,若有問題,會在6~8天內通知爸媽。簡穎秀表示,家長若收到通知不要太緊張,有些項目需要透過其他檢查才能確定,排除「假陽性」的可能,或是必須觀察是否有臨床症狀(發病),這些動作都是為了能早點介入孩子的治療,如果真的確診,也需要家長跟醫師的配合,才會有最好的治療效果。

澄清迷思:新生兒篩檢項目不受保險等待期限制

國健署也特別提醒家長,別誤信部分保險業務員警告不可做新生兒篩檢,選擇「不做」或「延後」進行新生兒篩檢。陳麗娟表示,新生兒篩檢的重要性之一在於必須在黃金時間進行治療,且某些項目的篩檢若沒有在48小時之內採血,就會失去準確度,可能造成孩子的隱性傷害。

國健署澄清,金融監督管理委員會早就在2012年就發函給各個保險公會,針對衛福部公告之新生兒篩檢項目的疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,都要排除所謂「等待期間規範」,不能因為這21項新生兒篩檢的疾病而拒保,也提醒家長留意保險業務員的宣告,應保障自家寶寶接受篩檢和投保的權利。

衛福部公告之21項新生兒篩檢項目

資料提供:國健署;製表:李佩璇

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