新生兒篩檢增十項提早檢出異常早治療

2019.11.01 (更新 2019.12.31)

by 李佩璇 (親子天下雜誌109期)

新生兒篩檢增十項提早檢出異常早治療

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二○一九年十月起出生的寶寶,新生兒篩檢項目增加為二十一項,在四十八小時內讓寶寶接受篩檢,檢查出可能的代謝功能異常和基因缺陷,為孩子多添一分保障。

迎接新生命的到來,所有爸媽最大的心願就是:寶寶「健康就好」。國民健康署自一九八五年起開始補助「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」(以下簡稱新生兒篩檢),只要採集新生兒腳後跟的幾滴血,就能知道包含蠶豆症等先天疾病。這項篩檢從一九八五年的五項,到二○○六年擴增為十一項。

近日國健署新增十項篩檢項目,從二○一九年十月一日起出生的新生兒,都能在出生的四十八小時內接受二十一項新生兒篩檢。項目增加,但民眾自付費用一樣是三百五十元,不增加家長負擔,擴增的費用由中央和地方政府分擔,預計二○二○年增加六百萬元預算因應。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示,新生兒篩檢能檢測出寶寶的先天性代謝異常,這些異常可能是基因缺陷而造成代謝功能問題,如果孩子的臨床症狀不夠典型,或是跟其他病症很類似,沒辦法及時找出致病的原因,可能錯失治療期,也讓孩子長時間為疾病所苦,因此需要在第一關新生兒篩檢就抓出原因。

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