匿名
2016-08-23 檢舉
聽力檢測

醫師您好
我的寶寶剛出生時,聽力檢測報告書上寫“具有GJB2c.109G>A/WT之突變點位“
“帶有一感覺神經性聽損相關基因變異,但為隱性遺傳,帶有一個變異並不會發生聽力損失“

想請教是否如書面所寫
該基因變異並不會造成寶寶聽損
目前寶寶已近一歲半
語言發展正常
平日互動也看不太出有“聽不到“的狀況
是不是無需擔心了呢?
還是有建議再去作什麼檢測嗎? 謝謝

3 人想知道 • 0 則留言  |  年齡:0歲  |  分類:生病/用藥、健康/發育
2016-08-26
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兒童耳鼻喉科主治醫師趙偉傑

耳咽管功能失調、耳咽管成形手術、微創中耳手術


大部份的造成先天性聽力損失的基因如以上所提的GJB2基因。皆為隱性基因,意謂著如果不是擁有一對也就是兩個點突變應該不會表現出來,那應該不會因此而有先天聽力問題,聽力的問題常常很複雜,沒辦法用單一因素去解釋,如果有疑問還是要尋求專業醫師的作聽力檢查,這年紀的孩子如果要作出兩耳的聽力,常常需要睡著做聽性腦波檢查,比較辛苦一點
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